Les premières approches de la découverte de cause du syndrome de l'X fragile Les docteurs Lubs et ses collaborateurs ont étudié en 1969, lorsqu'ils ont étudié quatre patients masculins atteints de retard mental appartenant à la même famille mais de trois générations différentes. Ils effectuent des études chromosomiques et observent un rétrécissement rare dans le bras long du chromosome X, qu'ils ont appelé zone fragile du chromosome X.

Mais la découverte de la véritable cause de cette pathologie n’est connue qu’en 1991, lorsque les docteurs Ben Oostra, David Nelson et Stephen Warren ont détecté le gène sur le chromosome X et ont été nommés "Retard mental X fragile 1"ou FMR1. Ce gène fournit des informations aux cellules pour la synthèse d’une protéine appelée "Protéine de retard mental X fragile "ou FMRP, dont la fonction dans le corps n'est pas encore très claire, bien qu'il semble jouer un rôle important dans le processus de synapse ou de communication entre neurones.

Ce qui se passe chez les patients atteints de ce syndrome est qu’ils ont une altération du gène FMR1, un type de mutation appelé expansion du triplet nucléotide ou répétition d’un segment d’ADN composé de trois nucléotides: Cytosine-Guanine-Guanine (CGG).

Le nombre de répétitions CGG varie selon les individus et a été classé en quatre groupes en fonction de la taille de la répétition:

  • En bonne santé: sont ceux qui ont moins de 45 répétitions.
  • Intermédiaire: ou dans la zone grise, ils ont 45-54 répétitions et ils n'ont aucun symptôme.
  • Premuats: ces personnes avec 55-200 répétitions qui ne présentent aucun symptôme mais qui peuvent hériter de la maladie de leur progéniture.
  • Mutation complète: Il se produit lorsque les patients ont plus de 200 répétitions. Le patient présente des signes et des symptômes de X fragile, de gravité variable, plus accentués chez les garçons que chez les filles.

Fragile X Syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Septembre 2019).