Certains bébés naissent avec des maladies génétiques qui pourraient être traitées efficacement si on les détectait tôt, évitant ainsi des complications graves, voire la mort de l'enfant. Pour accélérer le diagnostic, une équipe de scientifiques a mis au point un nouveau test qui analyse le génome du bébé et le complète en seulement 48 heures, ce qui permettrait une approche précoce de ce type de pathologies.

Les scientifiques qui ont créé la nouvelle analyse génomique, qui appartient à l’Université du Kansas, aux États-Unis, ont testé avec succès leur méthode pour confirmer le diagnostic de deux cas connus, et dans trois des quatre cas décrits dans le recherche Votre prochain objectif est de le tester sur un échantillon plus important comprenant environ 100 nouveau-nés, tout en réduisant le temps nécessaire pour obtenir des résultats de 48 à 36 heures.

Actuellement, le retard dans le diagnostic de certaines maladies génétiques retarde le début du traitement et peut entraîner des séquelles chez le bébé.

À l'heure actuelle, le retard dans le diagnostic de certaines anomalies génétiques a pour conséquence que le traitement arrive trop tard ou qu'un traitement a déjà été commencé, mais ce n'est pas le plus approprié, car certaines de ces maladies rares symptômes différents selon le bébé concerné, les soupçons doivent donc être confirmés par des tests dont les résultats peuvent prendre des semaines ou des mois avant d’être connus.

Par conséquent, déterminez quelle est la maladie dont souffre le bébé, même s’il n’existe aucun traitement curatif, évitez de recevoir des médicaments inappropriés qui pourraient vous causer du tort, en plus de préserver leurs parents des souffrances génératrices d’incertitude et de faux espoirs .

Selon les auteurs de la recherche, le test coûterait environ 8 000 euros - un prix similaire à celui d’autres tests qui n’analysent qu’un ou deux gènes - mais, compte tenu des coûts liés au fait de rester dans des unités de soins intensifs néonatals, cela pourrait économiser frais si les cas sont correctement sélectionnés.

Les contours de la lignée humaine TenL65 à Tautavel (Août 2019).