Un nouveau test qui vient d'arriver en Espagne, comme annoncé par la société spécialisée dans la génétique de la reproduction Iviomics, permet d'analyser 400 mutations génétiques de chaque membre d'un couple, et permet de prévoir la possibilité que les parents transmettent leurs futurs enfants à 100 maladies monogéniques.

Après avoir effectué une analyse de sang pour le couple et grâce à la technologie du séquençage massif, le nouveau test analyse les 400 mutations génétiques qui sont à l'origine de la maladie. maladies génétiques plus fréquemment, vérifier si les deux membres du couple présentent une altération identique du même gène, car, dans ce cas, ils pourraient transmettre cette mutation à leur progéniture et le futur bébé pourrait souffrir d'une maladie grave.

Le nouveau test analyse les 400 mutations génétiques responsables des 100 maladies génétiques les plus fréquentes.

Parmi les pathologies que peuvent hériter les enfants de personnes atteintes d'altérations génétiques et qu'il est possible de détecter avec ce test de compatibilité génétique, se distinguent la fibrose kystique, la maladie de Gaucher, la drépanocytose, le syndrome de l'X fragile, la surdité héréditaire non syndromique atrophie musculaire spinale.

Ces maladies, dont le taux de prévalence global est de 10 pour 1 000 nouveau-nés, entraînent une mortalité précoce élevée et nuisent à la qualité de vie des patients, de sorte que les experts estiment qu’elles pourraient être responsables de 30 à 30 ans. 40% des interventions pédiatriques dans les hôpitaux. Par conséquent, il est essentiel de pouvoir déterminer à temps les altérations génétiques des deux parents afin d'empêcher l'enfant d'hériter de la maladie.

Le pouvoir de la recherche en génétique (Août 2019).