Lorsque le futur bébé meurt dans l'utérus de sa mère après la 14e semaine de grossesse, appelé mort intra-utérine du fœtus, les raisons de la mort du décès sont inconnues dans plus de 50% des cas. .

L'autopsie ne permet pas toujours de déterminer les causes du décès, mais un nouveau test génétique, effectué tout d'abord sur le fœtus décédé, puis sur ses parents, a révélé que 8% de ces décès peuvent être imputables à deux malformations génétiques liées à des pathologies. maladies cardiaques, dont l’un est Syndrome de Brugada -Nomé d'après par le médecin espagnol du même nom qui l'a identifié.

Le test révèle que jusqu'à 8% des décès intra-utérins du fœtus dus à des causes inconnues sont dus à des anomalies génétiques associées à deux maladies cardiaques.

La nouvelle analyse génétique est le résultat d'une étude présentée lors de la réunion annuelle de la Société européenne de génétique humaine, dont les auteurs ont décidé de mener une enquête tenant compte du fait qu'entre 10 et 15% des enfants les décès dus à une mort subite sont porteurs d'altérations génétiques liées au syndrome de Brugada ou à l'intervalle QT long, deux maladies héréditaires caractérisées par un rythme cardiaque irrégulier.

Les chercheurs expliquent qu'effectuer le test sur des fœtus décédés et détecter l'une de ces anomalies aiderait à les diagnostiquer aussi chez la mère, ce qui permettrait d'administrer un traitement approprié - généralement des bêta-bloquants - et d'éviter une grossesse ultérieure mort du foetus. Pour cette raison, Alice Ghidoni, de l’Université de Pavie en Italie et l’un des auteurs de l’étude, recommande que ce test soit établi comme un test de routine chaque fois que le fœtus est décédé intra-utérin sans cause connue.

Le mystère des bébés nés avec des malformations des membres - Le Magazine de la santé (Septembre 2019).