Le thalassémie est un type d'anémie due à une modification génétique qui entraîne la destruction des globules rouges, cellules responsables du transport de l'oxygène vers les divers organes du corps. Sa variante la plus grave, la bêta-thalassémie, oblige les personnes touchées à recevoir des transfusions sanguines toutes les quelques semaines au cours de leur vie, ce qui a pour conséquence d'accumuler du fer dans le sang.

Un nouveau traitement expérimental pourrait résoudre ce problème car il agit en corrigeant le défaut génétique - une mutation du gène HBB - que ces patients présentent. C'est un thérapie génique qui consiste à obtenir des cellules souches hématopoïétiques à partir de la moelle osseuse des patients et à les injecter avec le médicament LentiGlobin BB305, qui est basé sur une variante du VIH inactivé qui comprend une séquence d’ADN. Lorsqu'elle est introduite dans les cellules souches, cette séquence est ajoutée au gène HBB et corrige l'altération à l'origine de la maladie.

Chez les neuf patients atteints de la forme la plus grave de bêta-thalassémie, un seul traitement a réduit de 73% le besoin de transfusions

La thérapie a été testée chez 22 patients âgés de 12 à 35 ans qui ont reçu une injection unique avec leurs propres cellules souches corrigées. Les résultats de cet essai, publiés dans Le journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre, montrent que sur les neuf patients atteints de la forme la plus sévère de bêta-thalassémie, un seul traitement a réduit le besoin de transfusions sanguines de 73%. Par la suite, trois d'entre eux transfusions interrompues. Sur les 13 patients restants, dont la maladie était moins grave, 12 n'ont pas eu besoin de transfusions supplémentaires après avoir suivi un traitement.

Les cellules souches qui produisent des globules rouges sains

Comme l'explique José Carlos Segovia, chercheur à la Division des thérapies innovantes du système hématopoïétique du CIEMAT, une fois que les cellules souches présentant le défaut génétique corrigé ont été injectées chez le patient, elles ont été transférées à leur emplacement naturel dans la moelle osseuse, où Ils restent actifs et produisent des globules rouges sains, ce qui permet de maintenir longtemps la capacité de produire l'hémoglobine nécessaire, évitant ainsi la nécessité d'effectuer des transfusions en continu.

En ce qui concerne Effets indésirables, sont similaires à ceux d'autres greffes autologues et n'ont pas posé de problèmes graves; deux essais cliniques de phase III ont donc déjà commencé à confirmer l'innocuité et l'efficacité du médicament, mais Ségovie déclare que si les effets observés jusqu'à présent sont maintenus Nous pourrions être sur le point de guérir définitivement de la maladie.

Bêta-thalassemie Creteil CEA Pr Philippe Leboulch Dr Francoise Bernaudin CHIC Creteil (Août 2019).