Un nouveau test, qui consiste à faire un analyse de sang à la femme enceinte d'examiner la ADN du fœtus en développement contenant le sang de la mère, capable de détecter le syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques - telles que la trisomie 18 -, il ne serait donc plus nécessaire de recourir à des tests invasifs, tels que l'amniocentèse, pour diagnostiquer ce désordre.

En plus des échographies et des analyses de sang pour déterminer la présence de certaines substances dans le sang de la mère qui peuvent indiquer un problème, deux autres tests sont utilisés pour dépister les malformations au cours de la grossesse lorsque le risque est considéré comme élevé. , biopsie coriale et amniocentèse, qui sont invasives et présentent un certain risque de fausse couche, ce qui est plus important dans le cas de la biopsie.

Ce nouveau test de diagnostic prénatal, qui peut être effectué après la 10e semaine de grossesse, permettrait d'éviter ces tests invasifs. Il sera disponible en Espagne dans une cinquantaine d'hôpitaux privés, à partir de janvier, au prix de 700 euros environ. . L'analyse serait indiquée dans les cas où le premier dépistage - l'échographie, les analyses et l'âge de la mère - impliquerait un risque important que le fœtus présente des altérations.

Il faut garder à l'esprit que le premier dépistage avec des tests non invasifs ne détecte que 85% des cas de malformations, dont 5% de faux positifs. De plus, ces faux positifs seraient facilement éliminés avec le nouveau test sanguin, sans la nécessité de recourir à l'amniocentèse.

Les tests précédents effectués avec le nouveau test lui confèrent une fiabilité de 99% et un taux de faux positifs de seulement 0,1% dans les cas de trisomies les plus fréquentes, 21, qui provoque le syndrome de Down, et 18, responsable du syndrome d'Edwards. Il est également capable d'identifier le syndrome de trisomie 13-Patau-, bien que l'efficacité soit légèrement inférieure pour ce trouble et qu'elle soit réduite à environ 89%.

À l'heure actuelle, les spécialistes ne conseillent pas le test lorsque la grossesse a été réalisée par un don d'ovocytes ou lors de grossesses multiples, car son efficacité n'a pas encore été confirmée dans ces cas.

Le dépistage de la trisomie 21 (Septembre 2019).