L'amniocentèse est un test effectué au cours du deuxième trimestre de la grossesse pour détecter d'éventuelles malformations génétiques avant la naissance. Il consiste à prélever un échantillon du liquide amniotique pour l’analyser. Pour cela, il est nécessaire de percer le sac amniotique. Il s’agit donc d’un test invasif pouvant provoquer un léger inconfort en avortement (bien que le risque que cela se produise est minime) .

Précisément en raison de ses risques potentiels, ce test n’est réalisé que lorsque la femme enceinte a plus de 35 ans ou pour d’autres raisons qui le justifient. Une nouvelle technique mise au point par un groupe de chercheurs de l’Université de Washington, aux États-Unis, nous permet d’analyser la génome du foetus détecter ses éventuelles anomalies et éviter à l’avenir la nécessité de recourir à l’amniocentèse ou à tout autre test invasif.

Cette nouvelle méthode permettrait un diagnostic prénatal beaucoup plus large que ce qui peut être obtenu avec les tests actuellement disponibles.

Grâce à cette nouvelle méthode, plus de 3 000 modifications génétiques peuvent être identifiées dans l'ADN du fœtus. Pour y parvenir, les chercheurs ont analysé un échantillon de sang d'une femme enceinte de 18 semaines afin de déterminer quelles mutations génétiques pourraient être transmises à son fils et d'étudier l'ADN du fœtus, situé dans le torrent pendant la grossesse. le sang de la mère. Ils ont complété la procédure en analysant la salive du père afin de connaître également les variations génétiques qu'il pourrait transmettre au futur bébé.

Ils ont découvert - avec une précision de 98% - les variations génétiques que les deux parents pourraient transmettre au fœtus et celles qui se sont produites spontanément dans leur ADN. Cette nouvelle méthode permettrait un diagnostic prénatal beaucoup plus large que celui que permettent les tests actuellement disponibles.

Pour le moment, toutefois, l'utilisation de cette technique ne peut être étendue pour deux raisons. L’un est son coût élevé, et l’autre est le fait qu’une minorité des plus de 3 000 variations génétiques qu’elle est capable de détecter n’a été informée. Cela signifie que la découverte d'une certaine altération génétique ne signifie pas que les médecins peuvent donner des conseils à ce sujet. Pour le moment, comme l’admettent les spécialistes, plus de données sur le génome humain ont été obtenues que ce qui peut en être interprété pour obtenir des informations utiles. Mais l'enquête continue ...

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